筋疾患の分類

筋ジストロフィーはジストロフィン軸のどの成分が機能しないかによって分類されます。最も多いのはジストロフィン軸の中のジストロフィンが機能しないデュシャンヌ型筋ジストロフィーです。
 

• デュシャンヌ型筋ジストロフィー
• ベッカー型筋ジストロフィー
  (ベッカー型はジストロフィンの機能が部分的に保たれているため筋力低下が軽い病型をいいます)
• 先天性筋ジストロフィー
  （さらに福山型筋ジストロフィーと非福山型筋ジストロフィーに分けられます）

他に小児期では稀になりますが
 

• 肢帯型筋ジストロフィー
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
• エメリードレイフュス型筋ジストロフィー

があります。

先天性ミオパチーと呼ばれる病気の1群があります。前に述べた筋肉の構造がうまく形成されないために筋力低下を生じると考えています。先天性ミオパチーには
 

• ネマリンミオパチー
• セントラルコア病
• ミオチュブラーミオパチー
• 先天性筋線維タイプ不均等症

などがあります。また症状の重さから出生直後から筋力低下による呼吸障害や嚥下障害（うまく水分や食事を飲みこめない）を生じる乳児重症型、乳児期に運動発達が遅れる程度の筋力低下があるがあまり進行しない良性先天型、１０代以降に筋力が低下する成人発症型に分けられます。

この他に筋疾患には先天代謝異常に伴う筋疾患(ミトコンドリア病や糖原病など)や筋強直症候群（筋緊張性ジストロフィーなど）があります。